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遺傳性視網膜病變


林嘉理

執筆/
書田眼科診所副院長 林嘉理

視網膜的功能和照相機底片有一曲同工之妙。視網膜位於眼球壁之最內層的一層透明薄膜,主要是由神經內胚層細胞組合而成,分佈著許多神經及血管,可說是一部「影像轉換機」,將由視網膜吸收來的景象光線,轉換成神經刺激,刺激大腦,讓大腦視層分辨出影像來。

由於視網膜上廣佈著神經和血管,所以視網膜的病變絕大部是由其而生。造成視網膜血管的病變原因有二,一是和全身性病變有關,如高血壓、動脈硬化、糖尿病、貧血症等引起,而且視網膜的病變是漸漸退化而產生的;二是經血行性感染所致,通常是由血液傳來一些細菌、黴菌、濾過性病毒,甚至AIDS的病毒也可能傳染。另外,造成視網膜神經的病變多數是遺傳性的因素,也可能是高度近視或老年人老化現象所致。

那麼,那些遺傳性疾病會造成視網膜病變呢?可分為三類來看:

1.視網膜變性:屬於最常見的一類,約佔半數以上。發生在先天性缺乏維他命A(會造成夜盲症)或B(會造成腳氣病)的人身上;會引起視網膜色素上皮、視網膜感覺細胞(包括有桿狀及錐狀細胞兩種)先天失調導致視網膜變性,即是俗稱的失養症。患者會有夜盲、視力不良、視野狹窄,甚至神經萎縮等症狀。

2. 視網膜先天發育不良: 造成原因有三,一是最常見於早產兒,因為早產兒在保溫箱中吸收太多氧氣所致;二是婦女在懷孕期受到有毒蛔毒感染也會引起這類疾病;三是染色體異常所致,一般最常見的是第十三對染色體變成三個所造成的。

3.先天性血管或視神經異常病變,俗稱母斑症: 屬於全身性病變,例如神經纖維瘤症、神經結節狀硬化造成視網膜血管、神經瘤病症而引起。

當懷疑患有先天性視網膜病變時,應儘早找眼科專科醫師詳細檢查,尤其是早產兒,或患者先天性夜盲症、腳氣症、失養症、血管病變者,更應該於出生後即帶至眼科檢查。只要瞳孔放大,利用眼底鏡或裂隙燈等儀器做視網膜檢查就能發現這些眼疾。如果要進步確認或了解疾病惡化的程度,可以做眼部超音波或腦部斷層檢查來輔助判斷。

是不是所有先天性視網膜病變都能治療?事實上,只有局部性的視網膜病變可以利用雷射、冷凍手術(例如:二氧化碳、氮氣或零下六十度的冷凍筆等)將受感染的細胞或瘤去除以達到治療的目的,有時依病情可相互搭配使用。若是廣泛性的視網膜變性就真的無藥可救了,失明或視力不良是必然的結果。

大家都知道預防勝於治療,尤其是先天性的疾病,首先了解是那些原因造成這些疾病,在事前先防範,例如父母應於婚前做些遺傳基因的健康檢查,以優生學立場來看,當夫妻倆有這類遺傳基因存在時,是否要孕育下一代可能就要慎重考慮;或者懷孕期有些禁忌也要特別留心,像是不可亂服成藥或抽煙、喝酒等。另外,小孩如果不幸罹患這類疾病,父母要堅強接受,立即治療,讓復原機會升到最高,最重要的是治療後應定期回診檢查,以免其他病變或復發的產生,才能真正掌控疾病。


最後更新日期:2010/1/1 上午 12:00:00
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