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遺傳性眼疾


林嘉理

執筆/
書田眼科診所副院長 林嘉理

人們常說:「龍生龍,鳳生鳳,老鼠生的會打洞」,表示遺傳對人的生成有相當大的影響。所以,父母如果皆有副水汪汪、雙眼皮的大眼睛,他們的小孩八成也會很幸運的擁有這類眼睛。但是,不可輕忽的是,眼睛外觀會遺傳,有些先天性眼疾也會遺傳呢?「色盲」「無眼症」「先天性近視」等等,讓父母驚心瞻顫,要如何提早發現眼疾?先天性眼疾會不會失明呢?治療成效好嗎?

遺傳的由來:

人類遺傳的訊息是由身體內23對染色體所提供,正常的孩子由父親的精子及母親的卵子中各獲得22個體染色體及一個性染色體。為何會生男孩,是因為由父親那兒得到一個Y性染色體,由母親處得到一個X性染色體而形成;生女孩則是由父母處各得到一個X性染色體而形成。

染色體上之基因若有永久性之突變,則會造成遺傳性之疾病。一般可分為顯性遺傳、隱性遺傳及性聯遺傳等不同之類型。其中,顯性或隱性遺傳,是由22對非性染色體突變而成。如果一對染色體中僅需要任何一個染色體上的基因變異,即造成基因缺損,稱為顯性遺傳。假如,需要一對染色體在相關位置的基因同時發生變異,才能造成基因異常,稱為隱性遺傳。而性染色體上發生基因變異,稱為性聯遺傳。

遺傳性眼疾:

在眼科疾病中,顯性遺傳比隱性遺傳所發生的缺損較微,臨床上常見的遺傳性眼疾有角膜失養症、無虹膜症、先天性白內障、視網膜色素變性症、卵黃形中心性視網膜變性等顯性遺傳。視網膜胚母累胞瘤,部份視網膜色素變性及皮膚性白化症等為隱性遺傳。而眼角化症、色盲、無眼症、脈絡膜缺失症及一種黏多醣代謝異常為性聯遺傳。

此外,染色體異常也會引起遺傳性眼疾,它包括染色體數目異常,結構組成改變,如缺損、重複、反向、移位及同染色體等。此類患者共同的臨床表徵,則為胎兒體重不足、智力遲滯、發育不良、兩眼分離過遠,眼裂過小或內外翻、眼瞼下垂、斜視、內眥贅皮,角膜混濁,脈絡膜及虹膜缺損,小眼球及無眼球症等。而且,此類遺傳性眼疾常伴隨全身性發育異常。

染色體缺損症候群;以下幾種染色體之缺損皆會引起眼睛有不正常的遺傳性病症。包括第四、五、十三、十八號染色體短臂缺損。及第十三、十八號染色體長臂缺損。全身性症狀多為智力發育阻滯及身體發育不全,如小頭症肛門不通等。眼睛的症狀則多見兩眼分離過遠、斜視、白內障、葡萄膜缺損、視神經萎縮等。

染色體數目變異症候群;包括三染色體21、18、13症候群,Turner(45x)症候群等。除全身症狀外,眼部症狀常見有小眼球症,脈絡膜視神經缺損,白內障、角膜混濁、視網膜色素細胞變性等。

其他一些較不常見的遺傳性眼疾,多係胎兒生長發育期間,體內新陳代謝的促進 或轉化 缺乏或異常,而造成細胞內遺傳基因變異引起。例如有脂質、黏多醣、氨基酸、碳水化合物等代謝障礙。此類病患,常常因嚴重的全身性病變而早期夭折。若存活的病人,其眼睛徵狀多為角膜混濁、白內障、小晶體異位,視網膜也素上皮細胞變性、視神經萎縮、眼球震顫、夜盲等病變。

預防保健:

如前所述,遺傳性眼疾常合併嚴重的全身性疾病,因此眼睛病變之診斷,可隨全身檢查而確定,若是單純之眼疾,可以由外眼檢查、裂隙燈或眼底鏡檢查而知,了解眼睛的位置、狀態是否有異,兩眼是否協調等等。如果父母或家族中有遺傳性眼疾的病史者,更應該在嬰兒初生時,請眼科專科醫師詳細檢查,才能杜絕眼疾造成的遺憾。

日常生活中,父母應該備有對嬰幼視力發展的基本常識,例如出生二到四個月的小孩,開始對事物有立體感及遠近感了;滿週歲的小孩,可以學習以兩眼判斷距離,手眼也較能協週,二至三歲的小朋友,會借由眼睛來觸摸新事物,視覺會更為敏銳,眼手更靈活;一般來說,小朋友視力檢查的最好時機是三至四歲,您可以為您家的小朋友做好眼睛守護。

如果發現小朋友的眼睛有兩眼分離過遠,或斜視的現象,或者對光或事物不反應時,就應該特別留心是否有先天性眼疾的問題;另外,如果小孩真k有先天性眼疾時,更應積極檢查,看看是否有因為眼疾而引起的其他的全身性疾病,及早發現,及早治療,可以減少日後的遺撼,讓小朋友早日重拾光明,重獲健康。

一般而論,先天性遺傳性疾病多無法治療。因此,優生學及基因檢查是早期診斷先天性眼疾之不二法門。所以,建議大家必須做婚前健康檢查及優生遺傳資詢,這也是避免遺傳性眼疾發生的最好方法。否則,因父母遺傳基因的變異,生出眼睛異常的寶寶時,養育及治療都非常困難了。


最後更新日期:2010/1/1 上午 12:00:00
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